Relaciòn entre Enfermedad y la Probabilidad

Relaciòn de la Enfermedad y la Probabilidad

Ictiosis Arlequìn y su probabilidad.

Feto de Ictiosis Arlequìn

Es un desorden genético de herencia autosómica recesiva. Una forma excepcional de ictiosis de pronóstico infausto en la que se aprecian grandes placas queratósicas de tono marrón o amarillento separadas por profundas fisuras eritematosas. Éste desorden genético afecta al gen ABCA12 responsable de la codificación de una proteína esencial para el mantenimiento de la barrera lipídica cutánea^. El nombre de arlequín lo recibe por el aspecto parcheado de la piel, debido a las múltiples capas de hiperqueratosis que presentan fisuración entre ellas. La piel está muy engrosada, con cresta y fisuras, los recién nacidos más afectados fallecen durante la primera semana de vida.

Otros signos presentes son: replegamiento de los pabellones auriculares,  micro pene y edema en el dorso de pies y manos, de aspecto esclerodermiforme y retracción de los dedos. También se observan malformación de los cartílagos nasal y auricular, pelo ausente en cejas y pestañas, y suele estar conservado en cuero cabelludo, aunque puede haber alopecia cicatricial¹. De igual modo, en algunos casos pueden presentar microcefalia, mal absorción intestinal, ducto persistente y aplasia tiroidea.

Patogenia

Defecto del Gen ABCA12

La base molecular de Ictiosis Arlequín no se conoció hasta hace muy poco. La ciencia ha sido capaz de demostrar mutaciones en el gen ABCA12 en pacientes con este trastorno.            El gen ABCA12 fue mapeado en el cromosoma 2q34 en el año 2003, y codifica para 53 exones. Inicialmente, fue descrito como responsable de algunos casos de ictiosis lamelar y, posteriormente, se confirmó que también era el responsable de la Ictiosis Arlequıín.

El sitio probable del gen está en el brazo largo del cromosoma 2, micro satélites marcadores redujeron el enfoque a la ubicación de 6 genes identificables. Dentro de esta región relativamente pequeña en el cromosoma, la ABCA12 gen se consideró como un gen candidato, por las siguiente razón: un rasgo característico de las células de las epidermis en Ictiosis Arlequín es la anormalidad en la forma en que los lípidos son transportados y descargados en las capas superiores de la piel, junto con gránulos lamelares anormales (Gránulos lamelares son pequeños granos esféricos que migran hacia arriba a través de la piel, el depósito de lípidos en los espacios intercelulares de la epidermis.

 

Epidemiología

En nuestro país no se cuenta con un registro nacional de esta rara patología, sin embargo a nivel del Estado Mérida, se pudo adquirir los siguientes datos: números de casos de Feto Arlequín, representados mediante el código Q.80.4 según el departamento de estadísticas del IAHULA. Se registraron un total de cuatro casos desde el año 2000 al 2013, distribuidos de la siguiente manera: Primer caso, año 2000 registrado en el Municipio Libertador; segundo caso, año 2003 en el Municipio Aricagua; tercer caso, año 2005 registrado nuevamente en el Municipio Libertador y cuarto caso, en el año 2008 en el Municipio Arzobispo Chacón, resultando así una enfermedad poco frecuente, ya que durante un período de trece años sólo se encontraron un total de cuatro casos. 

Probabilidad

A partir de los datos obtenidos por el Departamento de Estadística del Hospital Universitario de los Andes se calcularan las probabilidades, datos obtenidos del último censo realizado en el estado Mérida en Octubre de 2011 por el Instituto Nacional de Estaisticas, y según los conocimientos adquiridos. Ya que es de gran importancia conocer la repetitividad de esta extraña patología que muy pocas personas conocen. 

1.- ¿Cuál es la probabilidad de que una persona del Municipio Aricagua padezca de Ictiosis Arlequín?

Sabiendo que en el año 2003 se registro un caso, y la población de dicho municipio es de 4.242 habitantes.

1/4242= 0.00023574 Notación Científica 2,3.10 (-4)

La  probabilidad de que una persona en el Municipio Aricagua presente ictiosis Arlequín es de 2,3.10 (-4) por cada cuatro mil doscientos cuarenta y dos habitantes nacidos vivos. 

2.- ¿Cuál es la probabilidad de que una persona del Municipio Libertador padezca de Ictiosis Arlequín?

Sabiendo que en el año 2000 y 2005 se registraron dos casos, y la población del municipio es de 217.537habitantes.

2/217537= 0.000000919 Notación Científica 9,1.10 (-7)

La  probabilidad de que una persona en el Municipio Libertador  presente ictiosis Arlequín es de 9,1.10 (-7) por cada doscientos diecisiete mil quinientos treinta y siete nacidos habitantes nacidos vivos. 

3.- ¿Cuál es la probabilidad de que una persona del Municipio Arzobispo Chacón padezca de Ictiosis Arlequín?

Sabiendo que en el año 2008 se registro un caso, y su población es de 13.083 habitantes.

1/13083= 0.00007644 Notación Científica 7,6.10 (-5)

La  probabilidad de que una persona en el Municipio Libertador  presente ictiosis Arlequín es de 7,6.10 (-5) por cada doscientos diecisiete mil quinientos treinta y siete nacidos habitantes nacidos vivos. 

4.- ¿Cuál es la probabilidad de que una persona del Estado Mérida  padezca de Ictiosis Arlequín?

Sabiendo que durante el periodo de 2000 al 20013 re registraron 4 casos en distintos municipios, 

teniendo Mérida una población de 828.592 habitantes según el último censo realizado el 30 de Octubre del 2011.

4/828.592= 0.00000483 4,8.10 (-6)

Conociendo así, que la probabilidad de que una persona en el estado Mérida  presente Ictiosis Arlequín es de 4,8.10 (-6) por cada ochocientos veintiocho mil quinientos noventa y dos nacidos vivos. 

5.- ¿Cuál es la probabilidad de que una persona del los 4  municipios del estado Mérida donde se registraron los casos de Ictiosis Arlequín la presenten?

Sabiendo que durante los años 2000-2013 se presentaron 4 casos en el Municipio Libertador, Arzobispo Chacón y Aricagua.

Sumamos la población de los tres municipios.

Libertador 217.537habitantes.

Arzobispo Chacón 13.083 habitantes

Aricagua 4.242 habitantes.

Total: 234.832 habitantes.

4/234.832= 0.00001703 de 1,7.10 (-5)

Así, tenemos que la probabilidad es de 1,7.10 (-5) por cada doscientos treinta y cuatro mil, ochocientos treinta y dos habitantes nacidos vivos en los cuatro municipio mencionados.

"En conclusión, podemos decir que las probabilidades de que una persona en el Estado Mérida presente esta extraña anomalía que afecta la epidermis es extremadamente baja, ya que necesitaría genes recesivos de ambos padres, que presenten la mutación  del gen ABCA12. Además según un estudio realizado con el objetivo de Conocer la incidencia de las enfermedades dermatológicas que se    presentan en   pacientes de edad pediátrica (niños, de 1 día a 17 años y 11 meses de edad), que acudieron al triaje de Dermatología del Hospital  Militar “Dr. Carlos Arvelo” entre agosto de 2005 y julio de 2006 en Caracas Venezuela se logró conocer que las enfermedades dermatológicas más comunes no incluyen ictiosis arlequín. "

Referencias:

·  Instituto Nacional de Estadística

·  Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, et al. Elsevier Doyma. Nomenclatura revisada y clasificación de las ictiosis hereditarias: resultados de la Primera Conferencia de Consenso Ictiosis en Soreze. 2009; 63:607–41

·  Scott CA, Rajpopat S, Di WL. Anales de Pediatría. Ictiosis Arlequín: Mutaciones ABCA12 que subyacen en el transporte de lípidos defectuoso, la reducción de la regulación de la proteasa y de la piel de barrera de la disfunción. 2013; 351:281-8. 

·  Lefe´vre C, Audebert S, Jobard F, Bouadjar B, Lakhdar H, Boughdene-Stambouli O, et al. Mutations in the transporter ABCA12 are associated with lamellar ichthyosis type 2. Hum Mol Genet. 2003;12:2369–78.

·  Rosanelly Roye, Mariadela Meléndez, Guslín Ruiz, Ariadna Gamboa, Juan Morantes. Enfermedades dermatológicas en la edad pediátrica Hospital Militar “Dr. Carlos Arvelo”, 2005-2006, Caracas, Venezuela.  Dermatología Venezolana (Internet). 2006 (citado 2006); 44(4): 12. Disponible en:
 https:// revista.svderma.org/index.php/ojs.